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Boletín Digital Neurociencias 2011

Estudios de asociación
Gladys E. Maestre

Vitral que se encuentra en el Instituto Sanger del Wellcome Trust en las afueras de Cambridge, Inglaterra.
Dentro de los estudios genéticos, uno de los mas populares son los estudios de asociación especialmente los llamados GWAS (por sus siglas en ingles genome-wide association studies), o lo que sería los estudios de asociación utilizando la información que proviene de leer muchas letras del código esparcido por todo el genoma.
Las metas de estos estudios es determinar si existe una variante genética que influencie el riesgo de desarrollar una determinada enfermedad.

Estos estudios se pueden realizar dentro de familias, o usando poblaciones en las cuales las personas no están relacionadas. Así se han realizado estudios con cientos de miles de personas, inclusive de varios países, buscando variantes de genes que estén más frecuentemente en aquella condición de interés, como por ejemplo entre hipertensos, o esquizofrénicos.

Cuando se encuentra una asociación de manera significativa, este hallazgo puede indicar que existe una relación causal directa y eso nos permite investigar los mecanismos y vías involucradas en la enfermedad, pero también puede ser que la variante detectada como asociada a la enfermedad, en realidad no tenga nada que ver con la enfermedad en cuestión pero que se encuentre correlacionada con otra –la verdadera causal-, por medio e algo que los genetistas llaman desequilibrio de ligamiento.

Históricamente los análisis de asociación se han usado para estudiar genes candidatos, o para el mapeo de regiones cromosómicas que fueron detectados inicialmente en estudios con familias. Los estudios con familias (ligamiento) pueden localizar un rango de 5-10cM (cM = centi Morgans), mientras que los estudios de asociación se extienden a regiones de menos de 1 cM. Los estudios GWAS, se hacen prácticamente sin hipótesis, y se exploran, 500.000 a 1.000.000 de variantes del genoma.

Pienso que es muy importante utilizar estas tecnologías con la población venezolana y formar analistas para poner en el contexto adecuado los hallazgos, así aprender más sobre los factores genéticos que afectan el envejecimiento del cerebro y sus patologías.

 
 

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